LA MALADIE

Rédigé le 16/03/2019

Roman est né avec une mutation génétique du gêne KCNA2, situé sur le chromosome 1. Il s'agit d'une mutation "de novo", ce qui veut dire qu'aucun des 2 parents n'est porteur de cette mutation. A ce jour, il y aurait aux alentours de 50 cas connus dans le monde... dont 6 en France, 2 en Espagne, 3 au Japon, plus de 20 aux états-unis...

A quoi sert le gêne KCNA2?

C'est un gêne qui gère les canaux de potassium au niveau des cellules nerveuses et musculaires. Dans le cas de Roman, les canaux potassiques sont "grands ouverts", ce qui entraine des flux très intenses et une impossibilité pour lui de controler ses muscles et donc ses mouvements.

Qu'est-ce que cela entraine?

Cette mutation entraine une "encéphalopathie épileptique". Cela veut dire que Roman est handicapé et épileptique. Suivant les enfants, il y a toujours un versant qui prend le dessus sur l'autre: certains enfants sont peu handicapés, mais très épilepetiques. Roman, lui , est lourdement handicapé et peu épileptique.

Cette maladie n'est pas dégénérative, ce qui veut dire que dans 20 ans Roman sera toujours là, même si cette mutation entraine tout de même une certaine vulnérabilité à d'autres maladies.

Roman est donc lourdement handicapé. Il souffre d'une importante hypotonie du tronc: il ne tient pas sa tête, ne tiens pas assis et donc ne marche pas. Il ne parle pas non plus, il s'exprime autant que possible à travers des sons ou des cris. Roman a aussi du mal à se nourrir par la bouche, il est donc alimenter et réhydrater par une gastrostomie, sorte de sonde qui va directement ans l'estomac à travers la paroie abdominale.

Le Traitement:

Pour résoudre cette mutation génétique il n'existe pas de traitements. En revanche il est possible de traiter une partie des symptomes. Pour cela, le traitement de Roman comprend donc des médicaments anti-épileptiques, et d'autres en rapports avec ses nombreuses myoclonies (contractions involontaire des muscles).